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先天性早状腺功低下也称呆小病，可因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成过程中酶的缺陷所造成，是较常见的内渗出疾病之一，也是造成小儿智力低下和体格发育障碍的重要原因之一。该病早期治疗预后较好，假如在临床症状出现之前作出早期诊断，及时治疗，则可避免发展发育障碍及神经系统的损害, 发明愈早治疗愈早效果愈好，甚至可以不遗留后遗症，一旦延迟治疗则可出现弗成逆性脑损害。
苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体代谢过程中必需的氨基酸之一，而基因的突变会造成相关酶的活力缺陷，就会导致体内苯丙氨酸发生异常累积。是以，苯丙氨酸在血、脑脊液、各类组织和尿液中的浓度极端增高，导致脑细胞受损。患儿出生时都正常，平日在3－6个月时开始初现神经系统及表面体征上的症状，1岁时症状才比较明显。而实验室检查则可在新生儿刚刚出生的几天内就做出诊断，会为患儿的治疗争取到宝贵的时间。本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力争早期诊断与治疗，以避免神经系统的弗成逆损伤。
先天性听力损害是新生儿常见的异常之一。我国每年有2万至6万听力损害的新生儿出现，而聋哑患者中，至少有50%是可以预防的。听力筛查是在对新生儿无侵入性、无损伤性、无任何副感化的前提下进行的。在筛查中一旦发明异常患儿，将进行随访，并在婴儿出生的3个月阁下进行复查。假如确诊为听力障碍，应从6个月时开始干预治疗。然落后行早期听力、言语-说话等能力的练习，使这些儿童回归到正常孩子的行列。 听与说互相关注。周岁以内是说话发育的起步阶段，而1-3岁则是进修说话的最佳时期。听力正常的儿童一般在4-6个月时开始出现呀呀学语的现象，这是说话启蒙的重要阶段，也是先天性听力障碍儿童进行医学干预治疗的最佳时期。患者经由及时听力改正干预以及说话康复练习指导，可以获获得同龄儿童的据说能力，回归到主流社会，往后会像正常小孩一样，发展发育，进修与工作。假如没有及早的发明和治疗，很有可能变哑，而不会讲话。
先天性心脏病在我国的发病率高达0.8%，主如果正常的心脏在发育过程中，因为各种原因造成了发育停滞或者不发育，这样就会出现各类心脏病。视病情不合，儿童心脏病手术费一般要几万元，大约有三分之一的患儿是以落空救治机会而活不到20岁。假如治疗机会适合，先天性心脏病90%以上可以经由过程手术治疗痊愈。今朝先天性心脏病灭亡以上升为我国新生儿灭亡的重要原因。社区医生通干预干与诊、查体、听诊及采用一些需要的实验室检查，能够及早的发明患儿。筛查常见的一些先天性心脏病，像房缺、室缺、动脉导管未闭，少量的病人甚至在一岁以内比较小的缺损可以自己愈合。而手术最佳的机会则应该是学龄前，现在可以进行心脏介入治疗，也可以进行心脏手术治疗。
先天性髋关节脱位又叫发育性髋关节脱位，该病除了先天身分之外，后天身分起着重要的感化。先天性髋关节脱位的治疗，根据年纪大小选择不合的治疗方法，年纪越小疗效越好。假使每个新生儿生后均能做惯例筛选检查，在一周之内明确诊断而进行治疗，其疗效最理想。一岁以内明确诊断，可成功治疗。是以，早期发明异常重要。